Nat Genet（IF：31.7）：基因组测序揭秘中国土猪如何靠"混血"征服南北极端气候

案例概述

家猪在适应当地环境条件（如寒冷和炎热气候）的过程中演化出了遗传适应性。我们对来自中国15个地理差异显著地区的69头猪进行了基因组测序，检测到4100万个变异，其中2100万个在dbSNP数据库中不存在。在全基因组扫描中，我们鉴定出一组可能在中国高纬度和低纬度环境区域适应中发挥作用的基因位点。有趣的是，我们在X染色体上发现了一个异常巨大（14 Mb）的低重组率区域，该区域在高纬度和低纬度群体中似乎存在两种不同的单倍型，可能分别构成了它们对寒冷和炎热环境的适应基础。令人惊讶的是，高纬度地区的适应性选择可能作用于从一种已灭绝的Sus属物种渗入的DNA。我们的发现为猪的演化历史以及基因渗入在适应中的作用提供了新见解。

详细内容

2015年1月，公司科学顾问方晓东教授携手江西农业大学黄路生、任军团队，与加州大学伯克利分校Rasmus Nielsen等团队合作，在《自然·遗传学》（Nature Genetics）发表了一项突破性研究。团队对来自中国15个地理差异显著地区的69头猪（涵盖11个地方品种和3个野猪种群）进行了高深度全基因组测序，成功构建了首个近乎完整的猪遗传变异图谱。

研究的核心突破在于，首次在驯化动物中证实古老种间基因渗入是适应性进化的重要驱动力。团队在X染色体上发现一个长达14 Mb的低重组区域，该区域在高、低纬度猪群中呈现两种截然不同的单倍型，分别对应寒冷与炎热环境的适应性。令人惊讶的是，高纬度猪群的适应性单倍型可能源自一种已灭绝的Sus属物种的基因渗入——这是驯化动物中首个由种间基因渗入触发适应性进化的实例。此外，研究还鉴定出2100万个dbSNP数据库未收录的全新变异，以及一系列与体温调节相关的适应性基因位点。

该成果不仅首次强调了基因渗入在哺乳动物环境适应中的关键作用，更为理解适应性进化的遗传机制提供了全新视角，对猪的品种改良、分子育种及保护生物学研究具有重要的理论与应用价值。

Nat Genet（IF：31.7）. 2015 Mar;47(3):217-25.doi: 10.1038/ng.3199.Epub 2015 Jan 26.